記者/周嘉華 台北報導
眼睛莫名下垂變成大小眼，不一定是眼睛病變！？正值青春期的17歲少女，突然出現單側眼皮下垂、晨起複視但經幾分鐘刷牙洗臉時間就會恢復的情況，起初以為只是疲累，但一年後症狀變明顯，且伴隨吞嚥困難，嚴重時食物一入口就從鼻孔跑出、一粒米飯也無法嚥下，一年多來陸續經兩位眼科醫師追查原因，而後轉診神經內科，確診為罕見的「重症肌無力」，早年致死率高達4成。
每年6月是世界肌無力症關懷月，歐洲更自去年開始將6月2日定為肌無力關懷日，希望藉此喚起大眾對於重症肌無力的重視，台灣神經免疫醫學會舉辦媒體活動，邀請「台灣肌無力治療之父」邱浩彰教授、義大利拿坡里腓特烈二世大學 Francesco Saccà教授，與台灣肌無力症關懷協會梁采葳理事長與會交流與分享。
台灣神經免疫醫學會葉建宏理事長表示，過去醫療認識與資源有限，重症肌無力被視為絕症，許多病友因嚴重的呼吸肌無力、造成呼吸困難而致死。然而，台灣自李鎮源教授的蛇毒研究、邱浩彰教授卅多年對於肌無力醫療與病友支持服務的建構與奉獻，大多數病友的病況已獲得穩定控制；而隨著生物製劑的研發，未來台灣重症肌無力將邁向個人化精準治療的新時代，可望幫助頑固型重症肌無力病友穩控病症，讓生活更有活力。
衛生福利部雙和醫院邱浩彰教授說明，重症肌無力是一種自體免疫疾病，與類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬等疾病相同，都是因為免疫系統不當攻擊正常器官所導致。重症肌無力發病年齡有兩個高峰，20-30歲以女性為主，50歲以上則以男性為主，男女發病比例約1：1.8。在台灣，平均每十萬人有22人罹患重症肌無力，現在領有重大傷病卡者約6千人。
「重症肌無力」與「肌少症」有關係嗎？肌少症主要是因年齡增長或活動不足，造成肌肉快速流失的病症，好發於老年人；重症肌無力則是肌肉無法正常收縮的疾病，會影響全身肌肉，且依發病位置而有不同的症狀表現。
重症肌無力發病初期主要影響眼睛肌肉，9成病友會出現明顯的眼皮下垂、大小眼、複視或視力模糊等「眼肌型」症狀。患者常在早晨起床時肌肉力量正常、活動自如，到了下午或傍晚就斷電，出現肌肉無力的症狀，雖然休息或睡眠後能夠改善，但「充電量」往往不到滿電量的20％，甚至只有5-10％。
而後，約5-8成病友會在2至3年內惡化為「全身型」重症肌無力，出現無力咀嚼、吞嚥困難、口齒不清、聲音沙啞、四肢無力、頸部無力而難以抬頭、走路爬梯困難、呼吸困難等症狀，嚴重時恐導致呼吸衰竭，有致死風險。
由於症狀反反覆覆，加上疾病認知不足，國外研究顯示，重症肌無力病友從發病到正確診斷需要好幾年。民眾若莫名出現眼皮下垂、大小眼、複視等眼睛症狀，應盡快諮詢神經科，及早確診與治療。
邱浩彰教授表示，門診曾有不少重症肌無力病友因眼皮下垂、大小眼，優先尋求眼科與醫美診所的協助，甚至接受提眼瞼肌手術，但一陣子後復發才驚覺有異。此外，也有不少病友因吞嚥困難求診耳鼻喉科，檢查結果卻顯示一切正常、查無病因；因四肢無力求助骨科或復健科，勤做運動，病症依然反覆發作，影響工作，常被誤會為「裝病」或「偷懶」。
台灣肌無力症關懷協會梁采葳理事長就是前述的重症肌無力病友，確診迄今40年。梁采葳理事長表示，當年從發病到確診共花了2年時間，歷經眼皮睜不開、無法吞嚥、呼吸困難、兩年內住院7-8次與2次加護病房命危、插管、急救等過程，也曾遭遇朋友背後議論、長期用類固醇導致體重飆升、母親欠債籌錢救命、多段戀情被拋棄等坎坷命運，沮喪到一度想輕生，直到後來接受胸腺瘤切除手術與心靈轉念，才逐漸走出陰霾，並且投身協會志工行列，與病友相互交流與鼓勵。
葉建宏理事長表示，台灣重症肌無力的現行治療方式，包括：俗稱「大力丸」的抗乙醯膽鹼酵素劑、類固醇、快速調節免疫機能的血漿置換術（俗稱「換血」）與靜脈注射免疫球蛋白，以及胸腺切除手術等。大部分重症肌無力病友可在這些傳統治療、心靈與生活照護之下，穩定控制病況，預防復發與延緩惡化。
不過，目前仍有2成左右的頑固型重症肌無力病友因無法使用傳統免疫藥物或效果不如預期，治療陷入困境。研究顯示，頑固型病友因吞嚥困難而使用鼻胃管的比例高達85倍，在住院方面，一年內急診與住院治療的比率超過5成，是一般肌無力病友的1.6-2.5倍，更嚴重需進加護病房醫治的比例甚至高達3.5倍。
值得期待的是，隨著分子生物學的進步，繼類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬與發炎性腸道疾病等自體免疫疾病陸續有標靶藥物問世，重症肌無力也邁向生物製劑輔助個人化精準治療的時代。
葉建宏理事長說明，生物製劑依作用機轉，主要分為抑制補體、減少抗體、打壓T細胞、打壓B細胞等4種，適用於頑固型重症肌無力病友，有機會幫助病友快速且長期穩定病情，從而達到長期緩解的目標。目前國內僅少數幾位重症肌無力病友接受生物製劑的臨床試驗，其餘病友仍在苦苦等待治療機會，期待未來台灣能加速引進相關的生物製劑，且比照其他自體免疫疾病納入健保給付，幫助重症肌無力病友穩控病況。
